Atrofia musculară spinală (AMS sau SMA) este o boală genetică neuro-musculară ce se caracterizează prin pierderea neuronilor motori din maduva spinării și trunchiul cerebral, ceea ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară. Pacienții cu 2 copii SMN2 dezvoltă de obicei tipul 1 de boală, pacienții cu 3 Avea doar trei săptămâni de când venise pe lume când medicii l-au diagnosticat cu amiotrofie spinală musculară de tip 1. De atunci, au trecut aproape trei ani și copilașul continuă să lupte cu îngrozitoarea maladie, grea moștenire genetică, ce i-a furat primii ani ai copilăriei și i-a distrus complet viața. Am stat de vorbă cu familia Ciutac pentru a afla de ce este nevoie în lupta cu boala. Doi dintre copiii lor, Galina și Mihail, suferă de amiotrofie spinală tip 1 - AMS 1. Analiza moleculara au aratat ca ambele tipuri severe de amiotrofie, tipul 1 si tipul 2, au legatura cu acelasi loc de pe cromozomul 5, unde gena SMN (neuron motor de supravietuire) este duplicata intr-o secventa inversata. Stergerea sau mutatia copiei genei SMN (SMN1) duce la aparitia amiotrofiei. Trăsăturile clinice și paraclinice frecvent întâlnite în atrofia spinală musculară, tipul 1, sunt: v sindrom hipoton accentuat cu predilecţie pentru musculatura proximală, având un pattern progresiv; v fasciculaţii asociate ale limbii şi musculaturii intercostale; v ROT abolite; v CK normale sau uşor crescute; v EMG: traseu neurogen, VCN normale. Vay Tiền Nhanh Chỉ Cần Cmnd.

amiotrofie spinala musculara tip 1